222. AUTISME, GENETIQUE & NEUROSCIENCES

Comment l’Autisme apparait ? Un modèle donne un aperçu de la façon dont l’autisme apparaît

Résumé : Un nouveau modèle de développement de l’autisme donne un aperçu de la façon dont divers facteurs de risque donnent lieu à des symptômes de TSA et pourquoi il existe une si grande variabilité entre les individus.

Source: Université de Göteborg

Le développement de l’autisme peut maintenant devenir plus facile à comprendre, grâce à un modèle explicatif présenté dans une thèse de l’Université de Göteborg. Ce modèle fournit de nouvelles informations sur la façon dont divers facteurs de risque donnent lieu à l’autisme et pourquoi il existe une si grande variabilité entre les individus.

L’autisme, une maladie neurodéveloppementale, affecte la façon dont les gens perçoivent le monde qui les entoure et la façon dont ils interagissent et communiquent avec les autres. Parmi les personnes atteintes d’autisme, il existe des différences majeures en termes de traits personnels et de manifestations. Le trouble est donc généralement décrit comme un spectre, avec de nombreuses variations subtiles.

Le nouveau modèle explicatif est théorique mais en même temps pratique dans son application, puisque ses différentes composantes sont mesurables à travers, par exemple, des questionnaires, des cartes génétiques et des tests psychologiques. Le modèle décrit divers facteurs contributifs et comment ils se combinent pour déclencher un diagnostic d’autisme et causer d’autres troubles neurodéveloppementaux.

Trois facteurs contributifs

Le modèle relie trois facteurs contributifs. Ensemble, ils aboutissent à un modèle de comportement qui répond aux critères d’un diagnostic d’autisme:

1. Personnalité autistique – variantes génétiques communes héréditaires qui donnent naissance à une personnalité autiste.

2. Compensation cognitive – intelligence et fonctions exécutives, telles que la capacité d’apprendre, de comprendre les autres et de s’adapter aux interactions sociales.

3. Exposition à des facteurs de risque, par exemple, des variantes génétiques nocives, des infections et d’autres événements aléatoires pendant la gestation et la petite enfance qui nuisent aux capacités cognitives.

« La personnalité autistique est associée à la fois à des forces et à des difficultés cognitives, mais ne signifie pas, en tant que telle, que les critères diagnostiques sont remplis. Pourtant, l’exposition à des facteurs de risque qui inhibent la capacité cognitive des gens peut affecter leur capacité à faire face aux difficultés, ce qui contribue à ce que les personnes soient diagnostiquées avec l’autisme », explique Darko Sarovic, médecin et chercheur postdoctoral à l’Académie Sahlgrenska, Université de Göteborg, qui a écrit la thèse.

Le modèle indique clairement que ce sont les nombreux facteurs de risque différents combinés qui entraînent les différences majeures entre les individus sur le spectre. Les diverses composantes du modèle sont appuyées par les résultats de recherches antérieures.

Capacité d’adaptation

Des compétences élevées en matière de fonctionnement exécutif peuvent permettre aux gens de compenser leur déficience de manière à atténuer les symptômes, ce qui réduit leur risque de répondre aux critères diagnostiques de l’autisme. Cela peut expliquer pourquoi, au niveau du groupe, les chercheurs observent un degré d’intelligence plus faible chez les personnes diagnostiquées avec l’autisme, ainsi que d’autres troubles neurodéveloppementaux.

Les trois facteurs ont des poids différents et s’accumulent conjointement jusqu’au diagnostic d’autisme. Crédit : Université de Göteborg

Il permet également de comprendre pourquoi la déficience intellectuelle est plus fréquente parmi ces groupes. Ainsi, le modèle indique qu’une faible capacité cognitive ne fait pas partie de la personnalité autistique, mais plutôt un facteur de risque qui conduit à répondre aux critères diagnostiques.

« La personnalité autiste est associée à diverses forces. Par exemple, les parents d’enfants autistes sont surreprésentés parmi les ingénieurs et les mathématiciens. Les parents eux-mêmes ont probablement été en mesure de compenser leurs propres traits de personnalité autistiques et ne répondaient donc pas aux critères d’un diagnostic d’autisme.

« L’impact du trouble est ensuite devenu plus perceptible chez leurs enfants en raison, par exemple, d’une exposition à des facteurs de risque et d’une capacité cognitive relativement faible », explique Sarovic.

Différence entre les filles et les garçons

Le diagnostic d’autisme est plus fréquent chez les garçons que chez les filles, et les filles reçoivent souvent leur diagnostic plus tard dans la vie. Certaines filles atteignent l’âge adulte avant d’être diagnostiquées, après de nombreuses années de difficultés personnelles diffuses.

« Les symptômes des filles sont souvent moins évidents pour les autres. Il est bien connu que les filles ont généralement des compétences sociales plus avancées, ce qui signifie probablement qu’elles sont mieux à même de compenser leurs propres difficultés. Les filles ont également tendance à avoir moins de traits autistiques et à être moins sensibles aux effets des facteurs de risque. En conséquence, le modèle peut aider à répondre aux questions sur l’écart entre les sexes », explique Sarovic.

Recherche et diagnostic

Le modèle propose également des moyens d’estimer et de mesurer les trois facteurs (personnalité autistique, compensation cognitive et exposition aux facteurs de risque). Cela permet d’utiliser le modèle dans la planification des études de recherche et l’interprétation de leurs résultats.

Le diagnostic est un autre domaine d’utilisation concevable. Dans une étude pilote dans laquelle 24 participants avaient été diagnostiqués autistes et 22 témoins ne l’avaient pas été, la mesure des trois facteurs du modèle a permis à plus de 93% d’être correctement assignés à la bonne catégorie. Le modèle peut également être utilisé pour expliquer l’apparition d’autres troubles neurodéveloppementaux, tels que la schizophrénie.

À propos de cette actualité de la recherche sur les TSA

Auteur: Service de presse
Source: Université de Göteborg
Contact: Bureau de presse – Université de Göteborg Image: L’image est créditée à l’Université de Göteborg

Recherche originale : Thèse: » Une approche multimodale vers la catégorisation biologique de l’autisme – Développement de modèles théoriques, de méthodes de classification et de biomarqueurs « par Darko Sarovic.

Abstrait

Une approche multimodale de la catégorisation biologique de l’autisme – Développement de modèles théoriques, de méthodes de classification et de biomarqueurs

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un terme générique pour un groupe de troubles neurodéveloppementaux (NDD) qui sont définis comportementalement par la présence de difficultés de communication sociale, de rigidité comportementale et de répétitivité, y compris les troubles sensoriels.

L’objectif global de cette thèse était d’améliorer la catégorisation de l’autisme grâce au développement d’un cadre théorique et d’une méthode de classification multivariable, et d’identifier des biomarqueurs qui, ensemble, aideraient à la compréhension de l’autisme et seraient utilisés dans la classification des TSA.

L’article I présente un cadre théorique pour la pathogenèse des TSA et d’autres NDD.

Le cadre conceptualise et opérationnalise un modèle à trois facteurs : (1) un type de personnalité de trouble qui est spécifique à chaque catégorie de diagnostic NDD, mais qui s’étend au-delà du seuil de diagnostic et qui n’est pas inadapté en soi; (2) la capacité cognitive comme la capacité de l’individu à compenser les problèmes qui peuvent découler d’un type de personnalité « prononcé »; (3) la charge neuropathologique qui est conceptualisée comme l’inhibition du développement neuronal et cognitif résultant de la présence de facteurs de risque neurodéveloppementaux.

Il est conclu qu’un tel cadre peut contribuer à une meilleure compréhension des mécanismes pathogéniques sous-jacents aux NDD, y compris les TSA.

Les articles II-IV sont basés sur une étude d’imagerie cérébrale structurelle et fonctionnelle d’un groupe d’hommes adultes atteints de TSA et d’un groupe de témoins neurotypiques appariés selon l’âge et le QI.

L’article II est une étude morphométrique qui présente une méthode de classification multivariable qui a montré une précision allant jusqu’à 79% pour l’état diagnostique et qui a surpassé les algorithmes d’apprentissage automatique sur le même ensemble de données.

L’article III a étudié l’activation magnétoencéphalographique de l’espace source dans le gyrus fusiforme droit en réponse à des visages et à des objets ressemblant à des visages et n’a trouvé que des différences tardives entre les groupes post-stimulus, potentiellement liées à des différences dans les mécanismes cognitifs descendants.

L’article IV comparait le changement de puissance magnétoencéphalographique occipitale dans la gamme gamma en réponse à des stimuli en mouvement et montrait une relation avec la sensibilité sensorielle autodéclarée dans les groupes TSA et témoin.

En résumé, la thèse présente un cadre théorique qui propose des mécanismes pathogéniques pour les TSA et autres NDD, une méthode de classification simple pour la catégorisation multivariable à l’aide de données quantitatives et des biomarqueurs pour le traitement du visage et la sensibilité sensorielle.

Février 2023