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Psychologue clinicienne d'Orientation scientifique

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Pionniers de la Psychophysiologie Clinique Appliquée : " Le Neurofeedback "

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220. NEUROSCIENCES, GENETIQUE & PSYCHOLOGIE

Les liens entre la génétique et les troubles neuropsychiatriques sont maintenant confirmés.

Résumé : 1% des patients inscrits à une initiative de santé portent au moins une variante génétique rare liée à un risque accru de trouble neuropsychiatrique tel que la schizophrénie ou le trouble bipolaire. Un tiers des personnes atteintes d’une variante avaient reçu un diagnostic de trouble de santé mentale.

Source: Système de santé Geisinger

Une étude Geisinger portant sur plus de 90 000 patients a révélé qu’environ un sur 100 portait au moins une variante génétique rare connue pour augmenter le risque de troubles neuropsychiatriques (NPD), tels que la schizophrénie et le trouble du spectre autistique, et qu’un tiers de ceux avec une variante avaient un problème de santé mentale diagnostiqué.

 

Les résultats, publiés en ligne par l’American Journal of Psychiatry, confirment un lien étroit entre la génétique et le NPD.

L’équipe Geisinger, dirigée par Christa L. Martin, Ph.D., a analysé les données génétiques et les données des dossiers de santé électroniques (DSE) d’un sous-ensemble de 90 595 participants inscrits à l’initiative de santé communautaire MyCode de Geisinger.

Les chercheurs ont évalué les exomes séquencés pour 94 gènes qui ont été liés à un risque accru de NPD et ont comparé la prévalence de ces gènes avec des codes de diagnostic de DSE liés anonymisés pour NPD, y compris l’autisme, la schizophrénie et le trouble bipolaire.

 

220 neurosciences genetique psychologie

Des variantes génétiques ont été trouvées chez plus de 1% des patients du groupe d’étude, et un tiers de ceux avec une variante avaient été diagnostiqués avec un NPD correspondant. L’image est dans le domaine public

 

Des variantes génétiques ont été trouvées chez plus de 1% des patients du groupe d’étude, et un tiers de ceux avec une variante avaient été diagnostiqués avec un NPD correspondant.

« Cette étude confirme le rôle important des variantes génétiques rares dans les troubles neuropsychiatriques et met en évidence l’utilisation d’approches basées sur l’ADN dans l’étude et le diagnostic de ces conditions », a déclaré le Dr Martin.

« Étant donné qu’un participant MyCode sur 100 s’est avéré avoir l’une de ces variantes génétiques, les efforts visant à intégrer le dépistage génétique dans les soins de santé de routine ont le potentiel d’améliorer le traitement et les soins des personnes atteintes de troubles neuropsychiatriques. »

« Nous savons que des centaines de gènes contribuent aux troubles neuropsychiatriques ; cependant, pour cette étude, nous nous sommes concentrés sur ceux qui sont actuellement les mieux compris », a déclaré Hermela Shimelis, Ph.D., auteur principal de l’étude.

Des stratégies similaires de médecine de précision ont accéléré les percées dans d’autres conditions de santé, telles que le cancer et les maladies cardiovasculaires, et ont le potentiel de conduire à la découverte de traitements ciblés efficaces pour les NPD, a écrit l’équipe de recherche.

 

À propos de cette nouvelle de la recherche en génétique et en santé mentale

Auteur: Service de presse
Source: Système de santé Geisinger
Contact: Service de presse – Geisinger Health System
Image : L’image est dans le domaine public

Recherche originale : Accès fermé.
" Prévalence et pénétrance de variantes pathogènes rares dans les gènes psychiatriques neurodéveloppementaux dans une population du système de soins de santé « par Hermela Shimelis et al. American Journal of Psychiatry

 

Abstrait

Prévalence et pénétrance de variantes pathogènes rares dans les gènes psychiatriques neurodéveloppementaux dans une population du système de soins de santé

Objectif:

L’autisme, la schizophrénie et d’autres troubles psychiatriques neurodéveloppementaux (NPD) cliniquement distincts ont des étiologies génétiques communes, y compris des variantes monogéniques et multigéniques du nombre de copies (CNV). Étant donné que les variantes rares sont principalement étudiées dans des cohortes cliniques, les estimations basées sur la population de leur prévalence et de leur pénétrance font défaut. Les auteurs ont déterminé la prévalence, la pénétration et le risque de NPD des variantes pathogènes monogéniques dans une vaste population du système de soins de santé.

Méthode:

Les auteurs ont analysé les données couplées des dossiers de santé génomiques et électroniques (DSE) dans un sous-ensemble de 90 595 participants de l’initiative de santé communautaire MyCode de Geisinger, connue sous le nom de cohorte DiscovEHR. Les variantes pathogènes de perte de fonction dans 94 gènes NPD à haut niveau de confiance ont été identifiées par séquençage de l’exome, et la pénétrance NPD a été calculée à l’aide de codes de diagnostic EHR présélectionnés. Le risque de NPD a été estimé à l’aide d’une comparaison cas-témoins de participants au DiscovEHR avec et sans diagnostic de NPD. Les résultats des analyses de variantes monogéniques ont également été comparés à ceux de 31 CNV pathogènes NPD précédemment signalées.

Résultats:

Des variantes pathogènes ont été identifiées dans 0,34% de la cohorte DiscovEHR et ont démontré une pénétrance de 34,3% pour les NPD. À l’instar des CNV, les variantes de séquence conféraient collectivement un risque substantiel pour plusieurs diagnostics de NPD, y compris l’autisme, la schizophrénie et le trouble bipolaire. Le risque significatif de NPD demeurait après l’exclusion des participants ayant une déficience intellectuelle de l’analyse, confirmant l’association avec des troubles psychiatriques majeurs chez les personnes sans déficits cognitifs graves.

Conclusions:

Collectivement, des variantes monogéniques rares et des CNV ont été trouvées chez >1 % des personnes d’une grande population du système de soins de santé et jouent un rôle contributif important dans les troubles de santé mentale. Les tests génétiques diagnostiques pour les variantes pathogènes chez les personnes symptomatiques atteintes de NPD pourraient améliorer les résultats cliniques grâce à une intervention précoce et à un soutien thérapeutique anticipé.

 

Janvier 2023