Les critères diagnostics du DSM IV pour ce trouble :

A. Développement apparemment normal pendant les 2 premières années de la vie au moins, comme en témoigne la présence d'acquisitions en rapport avec l'âge dans le domaine de la communication verbale et non verbale, des relations sociales, du jeu et du comportement adaptatif.
B. Perte cliniquement significative, avant l'âge de 10 ans, des acquisitions préalables dans au moins deux des domaines suivants :
(1) langage expressif et réceptif,
(2) compétences sociales ou comportement adaptatif,
(3) contrôle sphinctérien, vésical ou anal,
(4) jeu,
(5) habiletés motrices.
C. Caractère anormal du fonctionnement dans au moins deux des domaines suivants :
(1) Altération qualitative des interactions sociales (p. ex., altération des comportements non verbaux, incapacité à établir des relations avec les pairs, absence de réciprocité sociale ou émotionnelle).
(2) Altération qualitative de la communication (p. ex., retard ou absence du langage parlé, incapacité à engager ou à soutenir une conversation, utilisation du langage sur un mode stéréotypé et répétitif, absence d'un jeu diversifié de "faire semblant").
(3) Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités, avec stéréotypies motrices et maniérismes.
D. La perturbation n'est pas mieux expliquée par un autre trouble envahissant du développement spécifique ni par une schizophrénie.

Ce trouble s'accompagne habituellement d'un retard mental sévère et de différents symptômes neurologiques (ex. troubles convulsifs). Beaucoup plus fréquent chez les garçons.

Références:
American Psychiatric association, DSM-IV, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux. Traduction française, Paris, Masson, 1996.